Forschung

Erste Gentherapie bei Mukoviszidose zeigt Wirkung

Zur Behandlung von Mukoviszidose-Patienten kam erstmal s eine Gentherapie zum Einsatz. In der entsprechenden Studie wurde ein DNA-Molekül von den Patienten inhaliert. Tatsächlich zeigte sich eine Verbesserung der Lungenfunktion.

Für die Gentherapie mussten die Patienten DNA inhalieren. (Foto: Imperial College London)

Für die Gentherapie mussten die Patienten DNA inhalieren. (Foto: Imperial College London)

Mukoviszidose ist derzeit die häufigste Todesursache für Kinder im Alter von 15 Jahren und jünger. Erstmals wurde zur Behandlung nun eine Gentherapie eingesetzt. Eine britische Forschungsgruppe hat die Therapie erfolgreich in einer Phase-II-Studie getestet. Bei den Patienten, die kein Placebo, sondern tatsächlich die Gentherapie erhalten haben, „bemerkten wie eine deutliche, wenn auch nur schwache Wirkung“, so die Forscher.

Mukoviszidose ist eine Erkrankung der Schleimhäute. Hierbei sondern die Zellen der Schleimhäute zähflüssigen Schleim ab. Vor allem betrifft die im Fachjargon zystische Fibrose genannte Krankheit die Lunge und schränkt so die Atmung massiv ein. Für Bakterien ist der Schleim ideal, was zu gefährlichen Infektionen und zusätzlichen Schädigungen der Lunge führen kann. Nicht immer wird eine Mukoviszidose gleich im Krankenhaus erkannt, wie etwa durch einen Darmverschluss. Aber Kleinkinder, die zu Lungenentzündungen und Bronchitis etc. neigen, werden in der Regel schnell zu einem Schweißtest überwiesen. Auch eine nur geringe Zunahme an Größe und Gewicht in den ersten Monaten kann ein Indiz sein.

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Jeder 20. ist Überträger des Erbmerkmals auf einem Chromosom. Wer das Mukoviszidose-Gen nur von einem Elternteil geerbt hat, ist selbst gesund. Erst wenn das kranke Gen von beiden Eltern auf das Kind übertragen wird, erkrankt es an Mukoviszidose. Die Ursache der Erkrankung liegt in einer Mutation des Gens CFTR. Bei einem Ausfall des Gens sind die Zellen nicht mehr in der Lage, den Wassergehalt ihrer produzierten Sekrete zu steuern.

Für die Gentherapie mussten die Patienten DNA inhalieren. Die Wissenschaftler des Imperial College London hatten DNA-Moleküle mit einem intakten CFTR-Gen in winzigen Fetttröpfchen verpackt. So konnten diese in der Studie inhaliert werden. Insgesamt 136 Jugendliche nahmen an der Studie teil. Die Jugendlichen waren 12 Jahre und älter. Eine Hälfte erhielt ein Jahr lang die Gentherapie, während die restlichen Jugendlichen ein Placebo zu sich nahmen.

Selbst ein Jahr nach dem Test zeigte sich noch immer eine „signifikante, wenn auch geringe“ Atemfunktion. Dies spreche für eine Stabilisierung der Lungenfunktion, so die Wissenschaftler. „Es sind weitere Verbesserungen hinsichtlich der Wirksamkeit und der Beständigkeit notwendig“, sagen die Wissenschaftler. „Dennoch sollten unsere Ergebnisse dazu ermutigen, weitere mögliche wirksame Gentransfers in frühen Studienphasen zu testen.“ Sie selbst wollen weitere Studien mit einer höheren Dosierung und einer Kombination mit anderen Behandlungsmethoden durchführen, sagt Eric Alton, der Leiter der Studie.

„Vor der Studie war es für mich sehr schwer, meine Lungen von dem Schleim zu befreien“, sagte Mary Bondonne (16 Jahre). „Ich habe aufgrund wiederholter Infektionen viel Zeit im Krankenhaus verbracht.“ Das habe sich nun geändert. „Schon einen Monat nach der ersten Dosis habe ich Verbesserungen bei meiner Kondition verspürt. Ich konnte meine Lungen besser reinigen und mich stärker in der Schule konzentrieren, weil ich nicht mehr so müde war.“

Mukoviszidose ist die „häufigste schwerwiegende vererbbare Stoffwechselerkrankung“, so der Landesverband Berlin-Brandenburg. Allein in Deutschland sind derzeit etwa 8.000 Menschen von der Krankheit betroffen, weltweit schätzungsweise mehr als 90.000. Bisher ist Mukoviszidose nicht heilbar. Um die Auswirkungen der Krankheit zu verringern, gibt es verschiedene Ansätze.

Dazu gehören beispielsweise die tägliche Inhalation von schleimverflüssigenden Medikamenten, bestimmte Atemtechniken zur Reinigung der Lunge und auch Antibiotikagaben zur Verhinderung von Infektionen. Zur Vermeidung von Untergewicht und Mangelernährung wird eine „sehr hochkalorische und fettreiche Ernährung zusammen mit der Gabe von Verdauungsenzymen zu jeder Mahlzeit“ empfohlen, erklärt der Verband.

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