135. Genehmigung nach dem Stammzellgesetz

Das Forschungsvorhaben ist Teil einer Gruppe von Projekten am Universitätsklinikum Essen, in denen molekulare Ursachen von syndromalen Erkrankungen des Menschen aufgeklärt werden sollen, die mit Intelligenzminderung einhergehen.
Gegenstand der hier gen…

Das Forschungsvorhaben ist Teil einer Gruppe von Projekten am Universitätsklinikum Essen, in denen molekulare Ursachen von syndromalen Erkrankungen des Menschen aufgeklärt werden sollen, die mit Intelligenzminderung einhergehen. Gegenstand der hier genehmigten Forschungsarbeiten ist die Erforschung molekularer Ursachen von mentalen Retardierungssyndromen, die infolge des funktionalen Verlustes von Genen bzw. Genregionen auftreten, die einem genomischem Imprinting unterliegen. Beispielhaft sollen hier die Ursachen des Prader-Willi-Syndroms ergründet werden, das mit dem Expressionsverlust einer bestimmten Region des väterlichen Allels von Chromosom 15 assoziiert ist. Dazu sollen die in der betreffenden Region lokalisierten Gene (einzeln oder in Kombination) in hES-Zellen funktional deletiert bzw. ektopisch überexprimiert oder in ihrer Expression vermindert und die Effekte dieser genetischen Veränderungen auf die neurale Differenzierung der so modifizierten Zellen untersucht werden. In diesem Zusammenhang soll die Effizienz der neuralen Differenzierung bestimmt, die Expressionsprofile und die Funktionalität der neuronalen Zellen analysiert sowie potentielle Zielgene, deren Expression in aus den genetisch modifizierten hES-Zellen abgeleiteten Neuronen verändert ist, bezüglich ihrer Funktion bei der neuralen Differenzierung näher untersucht werden.

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