137. Genehmigung nach dem Stammzellgesetz

Das Forschungsvorhaben ist Teil einer Gruppe von Projekten am Universitätsklinikum Essen, in denen molekulare Ursachen von syndromalen Erkrankungen des Menschen aufgeklärt werden sollen, die mit Intelligenzminderung einhergehen.
Im Rahmen der genehmigt…

Das Forschungsvorhaben ist Teil einer Gruppe von Projekten am Universitätsklinikum Essen, in denen molekulare Ursachen von syndromalen Erkrankungen des Menschen aufgeklärt werden sollen, die mit Intelligenzminderung einhergehen. Im Rahmen der genehmigten Forschungsarbeiten sollen mögliche molekulare Ursachen für Intelligenzminderung untersucht werden, die mit genetischen Veränderungen auf X-chromosomal kodierten Genen assoziiert sind. Entsprechende Gene sollen in hES-Zellen mutiert bzw. in ihrer Expression moduliert, die mutierten hES-Zellen dann in den naiven Zustand der Pluripotenz überführt und in Richtung neuraler Zellen differenziert werden. Dabei soll der Einfluss der jeweiligen Mutationen/Expressionsveränderungen auf die X-Chromosom-Inaktivierung und die neurale Differenzierung ermittelt, das Spektrum und die Eigenschaften der neuronalen Zellen bestimmt und, da die Produkte der hier interessierenden Gene auch in Spleiß-Vorgänge involviert sind, insbesondere Spleiß-Varianten bestimmter RNAs in verschiedenen Phasen der neuralen Differenzierung bestimmt werden. Sollten Gene identifiziert werden, deren Expression gegenüber Wildtyp-Zellen verändert sind, so soll der Einfluss von deren Produkten auf die neuronale Differenzierung bestimmt werden, beispielsweise durch Mutation der entsprechenden Gene in hES-Zellen und anschließende neuronale Differenzierung.

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