142. Genehmigung nach dem Stammzellgesetz

Gegenstand der genehmigten Forschungsarbeiten sind Untersuchungen zu Fragestellungen, ob und inwieweit Mutationen in spezifischen Regionen der nicht-codierenden DNA (sog. Human Accelerated Regions, HARs), zu veränderten Phänotypen in humanen Neuronen f…

Gegenstand der genehmigten Forschungsarbeiten sind Untersuchungen zu Fragestellungen, ob und inwieweit Mutationen in spezifischen Regionen der nicht-codierenden DNA (sog. Human Accelerated Regions, HARs), zu veränderten Phänotypen in humanen Neuronen führen können. Hintergrund für diese Arbeiten ist die Tatsache, dass die human-spezifischen HARs zum einen häufig in Enhancern für Gene lokalisiert sind, deren Genprodukte eine Rolle bei der Entwicklung und Funktion neuronaler Zellen spielen. Zum anderen sind Mutationen in HARs häufig mit neuralen Entwicklungsstörungen (z. B. Autismus) oder psychischen Erkrankungen (z. B. Depressionen) assoziiert. Im Rahmen der Forschungsarbeiten sollen daher bestimmte HAR-Mutationen in hES-Zellen etabliert, die mutierten Zellen in neuronale Zellen differenziert und der Phänotyp der entsprechenden Neurone umfassend untersucht werden. Dabei sollen neben einer morphologischen, ultrastrukturellen, elektrophysiologischen und biochemischen Analyse vor allem auch die Eigenschaften der Synapsen detailliert untersucht werden. Zudem sollen das Genexpressionsprofil der Neurone bestimmt und Gene, deren Expression infolge der HAR-Mutationen Veränderungen erfahren haben, hinsichtlich der Rolle ihrer Genprodukte für die Entwicklung/Funktion neuronaler Zellen analysiert werden. Auf diesem Wege soll Aufschluss über eine mögliche Rolle von HAR-Mutationen bei neuralen Entwicklungsstörungen und bei der Pathogenese neuropsychiatrischer Erkrankungen erlangt werden.

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