155. Genehmigung nach dem Stammzellgesetz

Gegenstand der genehmigten Forschungsarbeiten ist die Klärung der Frage, ob und auf welchem Wege eine spezifische Mutation im KCNQ1-Gen-Lokus des Menschen die physiologischen Funktionen von aus genetisch entsprechend veränderten pluripotenten Stammzell…

Gegenstand der genehmigten Forschungsarbeiten ist die Klärung der Frage, ob und auf welchem Wege eine spezifische Mutation im KCNQ1-Gen-Lokus des Menschen die physiologischen Funktionen von aus genetisch entsprechend veränderten pluripotenten Stammzellen gewonnenen pankreatischen Beta-Zellen beeinträchtigen. Hintergrund dieser Forschungsfrage ist die Identifizierung eines Patienten mit neonatalem Diabetes mellitus, der eine spezifische und bislang nicht charakterisierte Mutation im KCNQ1-Gen aufweist. Von dieser Mutation wird angenommen, dass sie zu einem Verlust der Fähigkeit von KCNQ1 führt, mit anderen Proteinen zu interagieren, wodurch die Fähigkeit zur Bildung funktionaler Kaliumkanäle (sog. KNNQ1/KCNE1-Kanäle) beeinträchtigt und in der Folge die glukoseabhängige Insulinsekretion vermindert wird. Die entsprechende Mutation im KCNQ1-Gen soll daher in humanen embryonalen Stammzellen (hES-Zellen) etabliert, die genetisch veränderten Zellen sollen in Richtung pankreatischer Beta-Zellen differenziert werden und deren Eigenschaften sollen umfassend untersucht werden. Dabei soll insbesondere überprüft werden, ob und inwieweit die aus den mutierten hES-Zellen abgeleiteten Beta-Zellen Veränderungen in der Funktion ATP-abhängiger Kaliumkanäle aufweisen.

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